HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?
Quyết định đầu tiên bạn cần làm là: Bạn có muốn biết, trước khi sinh, liệu đứa con đang phát triển của bạn có bị hội chứng Down hay không?
– Hội chứng Down là kết quả của một nhiễm sắc thể số 21 thừa. Vật liệu di truyền bổ sung gây ra những thay đổi đặc trưng cho tình trạng bệnh.
– Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1/500 ca sinh. Nó phổ biến hơn ở giai đoạn đầu của thai kỳ, với khoảng 1 trong số 350 trường hợp mang thai bị ảnh hưởng vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, nhưng một số thai nhi chết trước khi sinh.
– Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có khuyết tật trí tuệ từ nhẹ (chỉ số thông minh [IQ] 50 đến 69) đến trung bình (IQ 35 đến 50), có nghĩa là người đó thường có thể tự làm mọi việc; tuy nhiên, hầu hết đều cần sự giám sát trong suốt cuộc đời của họ.
– Những người mắc hội chứng Down có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng, nghĩa là các đặc điểm trên khuôn mặt của họ thường giống với những người mắc hội chứng Down nhưng hơi khác so với những người không mắc hội chứng Down.
– Những người mắc hội chứng Down thường có dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như các vấn đề về cách phát triển của tim hoặc ruột. Các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như động kinh, bệnh bạch cầu, các vấn đề về tuyến giáp và bệnh Alzheimer, cũng có thể phát triển.
– Tuổi thọ trung bình của một người mắc hội chứng Down là khoảng 50 đến 60 năm.
Ảnh minh họa – Nguồn TTXVN
Con tôi có thể bị hội chứng Down không?
+ Người mang thai ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc hội chứng Down, nhưng nguy cơ này càng cao khi người đó càng lớn tuổi.
+ Hội chứng Down thường không theo gia đình, nhưng bạn nên thông báo cho bác sĩ hoặc y tá nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có thành viên gia đình mắc hội chứng Down.
THÔNG TIN NÀO MÀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CHO HỘI CHỨNG DOWN CUNG CẤP?
Xét nghiệm sàng lọc sẽ cho bạn biết khả năng sinh con với một bệnh lý nào đó.
Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down không thể cho biết chắc chắn liệu con bạn có thực sự mắc hội chứng Down hay không; thay vào đó, chúng có thể cho bạn biết khả năng em bé mắc chứng này là thấp hay cao. Để so sánh, xét nghiệm chẩn đoán có thể biết chắc chắn em bé có mắc hội chứng Down hay không.
Những xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết liệu thai kỳ của bạn có tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý khác hay không. Một số tình trạng này là trisomy 18 và trisomy 13. Những rối loạn này đe dọa tính mạng hơn hội chứng Down.
Các xét nghiệm sàng lọc chỉ yêu cầu mẹ lấy mẫu máu và có thể siêu âm nên không làm tăng nguy cơ sảy thai. Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down và các vấn đề nhiễm sắc thể khác yêu cầu đưa kim vào tử cung hoặc nhau thai và lấy một số chất lỏng hoặc mô. Có một sự gia tăng nhỏ nguy cơ sẩy thai (khoảng 1/200 đối với sinh thiết gai nhau [CVS] và 1/300 đến 1/600 đối với chọc dò màng ối).
Quyết định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho hội chứng Down là của bạn và phụ thuộc vào mong muốn, giá trị và niềm tin của bạn. Không có sự lựa chọn đúng hay sai. Bạn có thể quyết định điều gì là tốt nhất cho bạn và gia đình bạn. Một số cặp vợ chồng có xét nghiệm sàng lọc dương tính quyết định không làm xét nghiệm chẩn đoán xác nhận. Những người khác quyết định tiếp tục mang thai ngay cả khi hội chứng Down được chẩn đoán. Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách làm xét nghiệm máu cho em bé.
AI ĐƯỢC ĐỀ NGHỊ XÉT NGHIỆM MÀN HÌNH CHO HỘI CHỨNG XUỐNG?
Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả những người mang thai, bất kể độ tuổi, đều có cơ hội làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước khi mang thai 20 tuần. Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down là tự nguyện. Điều này có nghĩa là bạn có lựa chọn hay không việc làm các xét nghiệm này.
QUYẾT ĐỊNH THỰC HIỆN KIỂM TRA SÀNG LỌC CHO HỘI CHỨNG DOWN
Tại sao tôi nên làm xét nghiệm sàng lọc? – Đây là một số lý do mà người bệnh chọn làm xét nghiệm tầm soát hội chứng Down:
+ Tôi muốn có càng nhiều thông tin càng tốt về sức khỏe của thai nhi đang phát triển của mình.
+ Nếu con tôi mắc hội chứng Down, tôi muốn biết khi tôi đang mang thai. Sau đó, tôi có thể tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng trước khi sinh.
+ Tôi dự định sinh con ở bệnh viện cộng đồng. Nếu con tôi bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan đến hội chứng Down (chẳng hạn như các vấn đề về tim hoặc đường ruột), tôi muốn sinh tại bệnh viện có nhà trẻ chăm sóc đặc biệt.
+ Tôi đã rất lo lắng kể từ khi biết mình có thai. Nếu tôi phát hiện ra rằng khả năng con tôi mắc hội chứng Down là thấp, tôi tin rằng điều đó sẽ giúp tôi giảm bớt lo lắng.
+ Tôi muốn xem xét tất cả các lựa chọn của mình. Nếu đứa con đang phát triển của tôi mắc hội chứng Down, tôi muốn có lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
+ Tôi không chắc mình sẽ làm gì hoặc sẽ cảm thấy thế nào nếu con tôi mắc hội chứng Down. Tôi sẽ thực hiện từng bước một. Nếu xét nghiệm sàng lọc của tôi cho thấy em bé có nguy cơ gia tăng, tôi sẽ quyết định vào thời điểm đó nếu tôi muốn xét nghiệm thêm.
Tại sao tôi có thể chọn không làm xét nghiệm sàng lọc?
Đây là một số lý do mà một người mang thai có thể chọn không làm xét nghiệm sàng lọc:
+ Tôi đã quyết định rằng “bất cứ điều gì sẽ xảy ra”, và tôi sẽ đợi cho đến khi đứa trẻ chào đời để tìm hiểu xem đứa trẻ có mắc hội chứng Down hay không.
+ Tôi không muốn phải đối mặt với các quyết định về em bé của mình. Vì niềm tin tôn giáo hoặc cá nhân, tôi sẽ không bao giờ nghĩ đến việc bỏ thai.
+ Vì tôi chắc chắn rằng tôi sẽ không bao giờ làm xét nghiệm chẩn đoán, ngay cả khi chỉ tăng một chút nguy cơ sẩy thai, tôi không muốn làm xét nghiệm sàng lọc.
+ Tôi muốn biết chắc chắn liệu em bé đang phát triển có mắc hội chứng Down hay không, vì vậy tôi đang làm xét nghiệm chẩn đoán (ví dụ: sinh thiết gai nhau [CVS] hoặc chọc dò màng ối) thay vì xét nghiệm sàng lọc.
Một số lầm tưởng phổ biến về tầm soát hội chứng Down
Một số lý do khiến người mang thai quyết định có tầm soát hay không là dựa trên thông tin không chính xác, chẳng hạn như:
+ Lầm tưởng – Con tôi sẽ không mắc hội chứng Down vì tôi còn trẻ, tôi khỏe mạnh và tôi có lối sống lành mạnh.
Sự thật – Một người mang thai ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc hội chứng Down, bất kể tuổi tác, sức khỏe và các hành vi lành mạnh.
+ Lầm tưởng – Con tôi sẽ không mắc hội chứng Down vì tôi không uống rượu, hút thuốc hoặc lạm dụng ma túy bất hợp pháp.
Sự thật – Tránh rượu, thuốc lá, hoặc ma túy bất hợp pháp trong khi mang thai là rất quan trọng đối với sức khỏe của bạn và thai nhi. Tuy nhiên, nó không làm thay đổi khả năng con bạn mắc hội chứng Down.
+ Lầm tưởng – Con tôi sẽ không mắc hội chứng Down vì không có ai trong gia đình tôi hoặc bố của em bé mắc hội chứng Down.
Sự thật – Hội chứng Down thường không xảy ra trong gia đình. Em bé của bạn có thể bị ảnh hưởng ngay cả khi không có ai khác trong gia đình mắc hội chứng Down. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, bạn nên nói chuyện với bác sĩ, y tá hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể thảo luận xem tiền sử của bạn có làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hay không.
+ Lầm tưởng – Tôi không nên tầm soát hội chứng Down trừ khi tôi biết rằng tôi sẽ bỏ thai nếu phát hiện hội chứng Down.
Sự thật – Nhiều người không muốn bỏ thai đã chọn khám sàng lọc. Những người này muốn biết thông tin về sức khỏe thai nhi trước khi sinh để lên kế hoạch sinh nở và chăm sóc trẻ sơ sinh.
+ Lầm tưởng – Bạn tôi nói với tôi rằng nếu tôi làm xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm sẽ cho kết quả “dương tính” vì hầu hết những người làm xét nghiệm đều cho kết quả “dương tính”.
Sự thật – Hầu hết những người làm xét nghiệm sàng lọc sẽ có kết quả “âm tính”, có nghĩa là em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.
CÓ NHỮNG KIỂM TRA SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN NÀO?
Có một số xét nghiệm sàng lọc khác nhau. Một số cân nhắc quan trọng bao gồm:
– Bạn đã mang thai được bao xa từ lần mang thai trước?
– Các xét nghiệm sàng lọc nào có sẵn trong khu vực của bạn?
– Có những xét nghiệm chẩn đoán nào (sinh thiết gai nhau [CVS] hoặc chọc dò màng ối) trong khu vực của bạn?
Có bốn loại xét nghiệm sàng lọc cơ bản cho hội chứng Down. Một số xét nghiệm này cần được thực hiện sớm khi mang thai, trong khi một số xét nghiệm không được thực hiện cho đến khi thai được 15 đến 18 tuần (khoảng 4 tháng). Tất cả đều có thể được thực hiện ở cả thai đơn và song thai.
+ Kiểm tra huyết thanh 3 tháng đầu thai kỳ thường được thực hiện khi thai được 11 đến 13 tuần. Nó bao gồm xét nghiệm máu của bạn và siêu âm thai nhi đang phát triển.
+ Kiểm tra huyết thanh trong tam cá nguyệt thứ hai thường được thực hiện khi thai được 15 đến 18 tuần. Xét nghiệm chỉ yêu cầu một mẫu máu của bạn.
+ Kiểm tra huyết thanh tích hợp kết hợp kết quả từ các xét nghiệm được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Các xét nghiệm này liên quan đến hai mẫu máu của bạn và thường bao gồm siêu âm thai nhi đang phát triển. Kết quả có trong tam cá nguyệt thứ hai.
+ Phương pháp sàng lọc mới nhất là đo lượng cell-free DNA đang lưu hành trong máu của bạn. Xét nghiệm này có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 hoặc 11 của thai kỳ. Xét nghiệm này yêu cầu một mẫu máu của bạn. Nó không thể cung cấp kết quả cho một số bệnh nhân (1 đến 5 phần trăm).
Tôi nên chọn xét nghiệm sàng lọc nào?
Xét nghiệm sàng lọc “tốt nhất” tùy thuộc vào giá trị và mong muốn của bạn. Bạn có thể sử dụng các câu sau để giúp đưa ra quyết định của mình (bảng 1).
| Phát biểu | Xét nghiệm sàng lọc được xem xét |
| “Tôi muốn kết quả xét nghiệm sàng lọc của tôi càng sớm càng tốt trong thời kỳ mang thai, trong khi thai kỳ vẫn còn riêng tư và tôi có các lựa chọn chẩn đoán trước sinh sớm (CVS) vì tôi sẽ chấm dứt một thai kỳ bị ảnh hưởng.” | Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ hoặc cfDNA |
| “Tôi muốn xét nghiệm với khả năng kết quả dương tính với màn hình là thấp nhất.” | Sàng lọc cfDNA |
| “Tôi sẽ cân nhắc chọc ối nếu kết quả xét nghiệm của tôi cho thấy nhiều khả năng mắc hội chứng Down, nhưng không phải là CVS vì nó có nguy cơ cao hơn đối với các biến chứng liên quan đến thủ thuật.” | Sàng lọc tích hợp hoặc cfDNA |
| “Tôi đã rất lo lắng và muốn kết quả của tôi càng sớm càng tốt, cho dù tôi có bỏ thai bị ảnh hưởng hay không.” | Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ hoặc cfDNA |
| “Tôi đã ở trong ba tháng cuối của thai kỳ.” | Sàng lọc Quad hoặc cfDNA |
| “Siêu âm độ mờ da gáy không khả dụng trong khu vực của tôi.” | Chỉ tích hợp huyết thanh hoặc sàng lọc cfDNA |
| “CVS không khả dụng trong khu vực của tôi.” | Sàng lọc tích hợp hoặc cfDNA |
| “Việc mang thai của tôi được coi là có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể vì tuổi tác, tiền sử gia đình, kết quả khám siêu âm hoặc kết quả dương tính khi xét nghiệm sàng lọc trên máu của tôi.” | sàng lọc cfDNA |
| “Tôi đang mang song thai.” | Tầm soát 3 tháng đầu hoặc 4 tháng hoặc tích hợp hoặc sàng lọc cfDNA |
KẾT QUẢ KIỂM TRA
Kết quả xét nghiệm sàng lọc có thể được mô tả là âm tính / nguy cơ thấp hoặc dương tính / nguy cơ cao và một số mô tả nguy cơ của bạn có thể được đưa ra:
+ Sàng lọc âm tính (nguy cơ thấp) – Ví dụ: một bệnh nhân có kết quả là 1 trong 2000 sẽ có nguy cơ “thấp” là em bé mắc hội chứng Down. “1” trong 2000 có nghĩa là nếu 2000 bệnh nhân có cùng nguy cơ này, thì chỉ một trong số họ thực sự có con đang phát triển mắc hội chứng Down.
+ Sàng lọc dương tính (nguy cơ cao) – Bệnh nhân có kết quả là 1 trên 50 sẽ có nguy cơ “cao”. “1” trong 50 có nghĩa là, trong số 50 bệnh nhân có cùng nguy cơ này, một trong số họ sẽ sinh con mắc hội chứng Down.
Không có kết quả sàng lọc nào cho biết chắc chắn em bé đang phát triển có chắc chắn mắc hội chứng Down hay không.
Sàng lọc kết quả dương tính – Nếu xét nghiệm của bạn cho thấy nguy cơ “cao” sinh con mắc hội chứng Down, các lựa chọn của bạn là:
– Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Điều này sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có bị hội chứng Down hay không.
– Nếu bạn đã có một trong các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh tiêu chuẩn, bạn có thể thực hiện xét nghiệm cfDNA để sàng lọc thứ cấp. Thử nghiệm này cung cấp một kết quả đáng tin cậy hơn. Nếu nó phát hiện ra kết quả “rủi ro thấp” thì không cần xét nghiệm chẩn đoán. Ở một số bệnh nhân, đó sẽ là một kết quả “rủi ro cao” và bạn sẽ được cung cấp xét nghiệm chẩn đoán.
– Không cần xét nghiệm thêm khi mang thai. Nếu cần, trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra sau khi sinh.
Để giúp bạn đưa ra quyết định của mình, hãy cân nhắc gặp gỡ với một cố vấn di truyền, người có thể giúp trả lời các câu hỏi của bạn. Sau đó, bạn có thể cân bằng giữa rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm chẩn đoán và khám phá cảm xúc của bạn về việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Ảnh minh họa – Nguồn internet
Hai quy trình chẩn đoán có sẵn có thể cho bạn biết chắc chắn nếu con bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể:
+ Sinh thiết gai nhau (CVS) – CVS là xét nghiệm chẩn đoán sẽ được thực hiện nếu bạn đang ở trong ba tháng đầu của thai kỳ (11 đến 13 tuần). Xét nghiệm này có nguy cơ sẩy thai nhỏ (khoảng 1 lần sẩy thai cho mỗi 200 thủ thuật).
+ Chọc ối – Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán sẽ được thực hiện nếu bạn đang ở trong tam cá nguyệt thứ hai (sau 14 tuần của thai kỳ). Chọc ối được cho là có nguy cơ sẩy thai nhỏ hơn so với CVS (cứ 300 đến 600 thủ thuật thì có 1 lần sẩy thai).
Nguồn:
Uptodate: patient education: Should I have a screening test for Down syndrome during pregnancy?
XEM THÊM
THỂ KHẢM VÀ NTPI (Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn)(Mở trong cửa số mới)
COMBINED TEST(Mở trong cửa số mới)
TÔI CÓ NÊN XÉT NGHIỆM HỘI CHỨNG DOWN KHI MANG THAI KHÔNG? (P1)(Mở trong cửa số mới)
THỂ KHẢM VÀ NTPI (Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn)(Mở trong cửa số mới)
Một số bài viết khác:
SỰ GIA TĂNG NGUY CƠ MỔ LẤY THAI Ở BỆNH NHÂN TIỂU ĐƯỜNG DO CƠN GÒ TỬ CUNG KÉM
CỬ ĐỘNG THAI VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT
BỆNH PHỤ KHOA – CÁC BỆNH LÝ VỀ ÂM HỘ
DỰ PHÒNG THIẾU MÁU TRONG THAI KỲ
Ý NGHĨA XÉT NGHIỆM MÁU KHI MANG THAI
LỢI ÍCH NUÔI CON BẰNG SỮA MẸ, CHO CON BÚ ĐÚNG CÁCH