Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt cuộc đời mà một người sinh ra đã mắc phải. Nó có thể gây ra các vấn đề học tập và các vấn đề y tế ảnh hưởng đến tim, máu, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Các vấn đề về học tập và y tế ở những người mắc hội chứng Down có thể nhẹ hoặc nặng.
Những người mắc hội chứng Down có vấn đề với nhiễm sắc thể của họ. Nhiễm sắc thể là những phần nhỏ của tế bào thực hiện các kế hoạch tạo nên cơ thể của chúng ta. Những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể. Đây là nguyên nhân gây ra các vấn đề sức khỏe của họ và khiến họ trông khác một chút so với những người không mắc hội chứng Down.
Khoảng 1 trong số 500 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với hội chứng Down. Khi bạn càng lớn tuổi, khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng cao. Nhưng nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
Bạn cũng có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down nếu bạn có một thành viên thân thiết trong gia đình mắc bệnh này.
Ảnh minh họa – nguồn internet
Tôi có những lựa chọn nào để xét nghiệm hội chứng Down khi mang thai?
Trong khi mang thai, bạn có thể chọn:
+ Xét nghiệm sàng lọc – Đây là những xét nghiệm có thể cho bạn biết liệu con bạn có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Nhưng chúng không cho bạn biết chắc chắn.
+ Xét nghiệm chẩn đoán – Đây là những xét nghiệm có thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có mắc hội chứng Down hay không.
Bạn cũng có thể chọn không làm xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán.
Ảnh minh họa – nguồn internet
Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm những gì?
Các xét nghiệm sàng lọc khác nhau có sẵn tùy thuộc vào khoảng thời gian bạn mang thai.
Kiểm tra sàng lọc có thể bao gồm:
+ Xét nghiệm máu – Điều này liên quan đến việc lấy một lượng nhỏ máu của bạn để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
+ Siêu âm – Đây là một xét nghiệm hình ảnh để tạo ra hình ảnh của em bé của bạn.
+ Cả xét nghiệm máu và siêu âm
Làm xét nghiệm sàng lọc không làm tăng khả năng bị sẩy thai. (Sẩy thai là khi thai kỳ tự kết thúc trước 20 tuần.)
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nhiều khả năng con bạn mắc hội chứng Down, thì bạn có thể chọn làm xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn.
Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm những gì?
Có hai loại xét nghiệm chẩn đoán:
+ Sinh thiết gai nhau, còn được gọi là “CVS” – Trong quá trình CVS, bác sĩ sẽ lấy một phần nhỏ của nhau thai. Nhau thai là cơ quan mang đến chất dinh dưỡng và oxy cho em bé và mang đi chất thải. CVS có thể được thực hiện bằng cách đưa một ống mỏng qua âm đạo và vào tử cung của bạn, hoặc bằng cách đâm kim qua bụng của bạn. Xét nghiệm này thường được thực hiện ở tuần thứ 11 đến 12 của thai kỳ, nhưng nó có thể được thực hiện muộn nhất là 14 tuần.
+ Chọc ối – Trong quá trình chọc dò ối, bác sĩ sẽ đưa một cây kim qua bụng và tử cung của bạn, sau đó lấy một số chất lỏng xung quanh em bé. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ, nhưng nó có thể được thực hiện muộn hơn.
Điều quan trọng cần biết là thực hiện một trong các xét nghiệm chẩn đoán này sẽ giúp bạn có một ít khả năng bị sẩy thai vì xét nghiệm này.
Ảnh minh họa – nguồn internet
Làm cách nào để quyết định xem có nên xét nghiệm hay không?
Đây là một quyết định cá nhân. Nếu bạn không chắc chắn nên chọn cái gì, bác sĩ hoặc y tá của bạn có thể nói chuyện với bạn về những lợi ích và nhược điểm của các lựa chọn khác nhau.
+ Bạn có thể chọn một xét nghiệm sàng lọc nếu bạn muốn biết con bạn có khả năng mắc hội chứng Down cao hay thấp. Bạn có thể cảm thấy rằng mình sẽ bớt lo lắng hơn nếu khả năng em bé mắc hội chứng Down là rất thấp.
+ Bạn có thể chọn xét nghiệm chẩn đoán nếu muốn biết chắc chắn con bạn có mắc hội chứng Down hay không. Bạn có thể muốn lựa chọn phá thai hoặc bạn có thể muốn tiếp tục mang thai nhưng có càng nhiều thông tin càng tốt.
+ Bạn có thể chọn không có kiểm tra nào nếu bạn cảm thấy rằng “điều gì đến sẽ đến.” Đây có thể là lựa chọn của bạn nếu bạn biết rằng bạn sẽ không làm bất cứ điều gì khác đi cho dù kết quả kiểm tra cho thấy như thế nào.
Điều gì xảy ra sau xét nghiệm của tôi?
Nó phụ thuộc vào loại xét nghiệm bạn đã có.
Nếu bạn đã làm xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng cao là con bạn mắc hội chứng Down:
+ Bạn có thể làm một xét nghiệm sàng lọc khác, có thể cho bạn biết rõ hơn về khả năng con bạn mắc hội chứng Down
+ Bạn có thể làm xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn con bạn có mắc hội chứng Down hay không
+ Bạn có thể chọn không thực hiện thêm bất kỳ xét nghiệm nào trong khi mang thai. Bạn có thể đợi cho đến khi sinh để làm xét nghiệm để biết con bạn có mắc hội chứng Down hay không.
+ Bạn có thể nói chuyện với một chuyên gia được gọi là “cố vấn di truyền” để giúp bạn đưa ra lựa chọn
Nếu bạn đã có một xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn rằng con bạn mắc hội chứng Down, bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về ý nghĩa của điều này. Nếu tiếp tục mang thai, bạn có thể chọn sinh ở bệnh viện có kinh nghiệm chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down. Bạn cũng có thể tìm hiểu thêm về hội chứng Down để có ý tưởng về những gì sẽ xảy ra trong tương lai.
Nguồn:
Uptodate: patient education: should I have testing for Down syndrome during pregnancy?
XEM THÊM
TỐI ƯU HÓA VIỆC THỤ THAI (P1)(Mở trong cửa số mới)
Một số bài viết khác:
SỰ GIA TĂNG NGUY CƠ MỔ LẤY THAI Ở BỆNH NHÂN TIỂU ĐƯỜNG DO CƠN GÒ TỬ CUNG KÉM
CỬ ĐỘNG THAI VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT
BỆNH PHỤ KHOA – CÁC BỆNH LÝ VỀ ÂM HỘ
DỰ PHÒNG THIẾU MÁU TRONG THAI KỲ
Ý NGHĨA XÉT NGHIỆM MÁU KHI MANG THAI
LỢI ÍCH NUÔI CON BẰNG SỮA MẸ, CHO CON BÚ ĐÚNG CÁCH