SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC SINH VỚI SOFT-MAKER

Khoảng 3% trẻ sinh ra có các dị tật bẩm sinh nặng mà nguyên nhân của nó rất đa dạng, từ yếu tố môi trường cho đến yếu tố di truyền. Sự tiến bộ trong siêu âm đã giúp xác định được nhiều dị tật này trước sinh.

Soft-marker là gì?

Soft-marker là các dấu hiệu chỉ điểm nhỏ trên siêu âm vào 3 tháng giữa thai kỳ để cho thấy rằng thai nhi có thêm nguy cơ bất thường lệch bội.

Lưu ý rằng soft-marker không phải là bất thường cấu trúc của thai nhi

Khi thai nhi xuất hiện càng nhiều soft-marker thì càng tăng nguy cơ bị một số lệch bội nhất định.

Nguy cơ sẽ tương đối nhỏ nếu thai nhi chỉ có một soft-marker đơn độc không phải là dầy da gáy.

Ảnh minh họa – nguồn internet

Các soft-marker thai nhi khi siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ

+ Độ mờ da gáy dầy (≥3.0mm hoặc lớn hơn bách phân vị 99th theo chiều dài đầu-mông): dấu chỉ này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị lệch bội, hội chứng Noonan, loạn sản xương, bệnh tim bẩm sinh và các dị tật khác

+ Nang bạch huyết vùng cổ lớn đơn độc hoặc có nhiều nang chứa đầy dịch. Nếu nang này có vách thì 50% thai nhi bị lệch bội.

Nếu xuất hiện hai dấu chỉ này, sản phụ cần được khám di truyền học và thực hiện thêm một số xét nghiệm khác như NIPT hoặc sinh thiết gai nhau, siêu âm tim và khảo sát hình thái học vào 3 tháng giữa.

Các soft marker thai nhi khi siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ:

1. Tăng phản âm trong tim: liên quan nhiều đến hội chứng Down. Nếu chỉ có dấu chỉ này, cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc lệch bội thai nhi, nếu kết quả không có bất thường thì không cần xét nghiệm gì thêm.

2. Dãn bể thận (siêu âm đường kính trước sau bể thận ⩾ 4mm khi thai <30 tuần, ⩾ 7mm khi thai ⩾ 30 tuần), đây cũng là dấu chỉ cho hội chứng Down. Nếu không có thêm soft-marker nào thì tiến hành các xét nghiệm sàng lọc lệch bội thai nhi.

3. Ruột tăng âm: liên quan đến hội chứng Down, các lệch bội thai khác, xuất huyết trong buồng ối, xơ hóa nang, nhiễm cytomegalo virus thai kỳ.

4. Dầy da gáy là khi nó dầy ⩾ 6mm. Dấu chỉ này cực kỳ chuyên biệt cho hội chứng Down, đồng thời nó cũng là dấu chỉ mạnh nhất trong 3 tháng giữa thai kỳ.

5. Dãn não thất nhẹ: dấu chỉ này làm tăng nguy cơ hội chứng Down. do đó cần siêu âm hình thái học, tham vấn di truyền, làm các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội và nhiễm cytomegalo virus thai kỳ.

6. Nang đám rối màng mạch. Nếu chỉ có một mình soft-marker này thì không liên quan đến lệch bội thai nhi.

7. Xương đùi ngắn, thường liên quan đến hội chứng Down, lệch bội, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, loạn sản ngắn chi

Ảnh minh họa – nguồn internet

Khi có từ 2 soft-marker trở lên:

Nếu sản phụ chưa được làm xét nghiệm sàng lọc nào thì cần tầm soát lệch bội thai nhi bằng NIPT hoặc thủ thuật xâm lấn.

+ Nếu sản phụ đồng ý thực hiện thủ thuật xâm lấn, mẫu xét nghiệm sẽ được thực hiện FISH để xác định những lệch bội thường gặp.

+ Nếu sản phụ không đồng ý thực hiện test xâm lấn, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm sàng lọc trước sinh- NIPT. Nếu kết quả NIPT không làm tăng nguy cơ bất thường tam bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 hay NST giới tính thì sản phụ có thể tiếp tục chăm sóc thai kỳ như bình thường, tuy nhiên vẫn có khả năng rất nhỏ bị lệch bội thai nhi.

Một số soft-marker liên quan đến những bệnh lý không do lệch bội, cần làm những xét nghiệm chẩn đoán khác.

Ví dụ như:

+ Dãn bể thận: có thể do bất thường thận thai nhi

+ Dây rốn một động mạch có thể liên quan đến thai giới hạn tăng trưởng.

+ Tăng phản âm ruột có thể do máu trong buồng ối, xơ hóa nang, thai giới hạn tăng trưởng, nhiễm trùng, tắc ruột.

+ Dầy da gáy, bất sản xương mũi, xương đùi ngắn…

Tài liệu tham khảo

https://www.uptodate.com/contents/prenatal-genetic-evaluation-of-the-fetus-with-anomalies-or-soft-markers

XEM THÊM

10 Cách đơn giản phòng ngừa bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ(Mở trong cửa số mới)

SIÊU ÂM 4D LÀ GÌ? BÀ BẦU CÓ NÊN SIÊU ÂM THAI 4D(Mở trong cửa số mới)

TÔI CÓ NÊN LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN KHI MANG THAI KHÔNG? (P2)(Mở trong cửa số mới)