THIẾU MÁU THALASSEMIA TRONG THAI KỲ VÀ SÀNG LỌC

Tác giả: BS CK2 LƯU THỊ THANH LOAN – BV TỪ DŨ

Thiếu máu thalassemia trong thai kỳ là gì?

Thành phần cấu tạo của máu gồm các tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương, trong đó hồng cầu chiếm tỉ lệ lớn trong phần tế bào máu, thành phần chính trong hồng cầu là hemoglobin.

Nói về Hemoglobin (Hb): phân tử hemglobin được tạo thành từ các chuỗi gobin và hem. Tùy theo sự kết hợp các loại chuỗi globin sẽ tạo ra các loại hemoglobin khác nhau như:

Hemoglobin A phần globin gồm chuỗi Alpha (α) và Beta (β)
Hemoglobin A2 phần globin gồm chuỗi Alpha(α) và Delta (δ)
Hemoglobin F phần globin gồm chuôic Alpha(α) và Gamma (γ)

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu mạn; do đột biến gen làm giảm sản xuất chọn lọc chuỗi globin trong phân tử Hemoglobin.

Việc giảm sản xuất các chuỗi globin gây hậu quả gì?

Việc giảm sản xuất các chuỗi globin trong phân tử hemoglobin làm phân tử hemoglobin mất ổn định; hồng cầu bị vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn so với người bình thường; gây tán huyết mãn dẫn đến thiếu máu, ứ sắt, gan, lách to do tăng nhu cầu thực bào và tăng tạo máu ngoài tủy xương. Tủy xương tăng hoạt động tạo tạo máu gây biến dạng xương.

Bệnh thiếu máu Thalassemia được gọi tên theo chuỗi globin bị đột biến, phổ biến tại Việt Nam là Alpha (α) Thalassemia (gen globin α bị đột biến).

Và Beta (β) Thalassemia (gen globin β bị đột biến). Mức độ bệnh tùy thuộc loại gen và số lượng gen bị đột biến

TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC TẦM SOÁT THIẾU MÁU THALASSEMIA

1/ Việt Nam nằm trong vùng dân số nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia

Tại VN, khoảng 5-10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, >20.000 bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị, mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra bị bệnh Đây là bệnh di truyền theo gen lặn nằm trên NST thường, nghĩa là thai có thể thừa hưởng bệnh này từ bố và/ hoặc mẹ

2/ Ảnh hưởng của bệnh lên thai kỳ

Ảnh hưởng lên mẹ: thiếu máu, tăng nguy cơ bệnh lý tim mạch

Tác động lên thai: cá thể mắc bệnh Thalassemia thể nặng có thể bị phù thai, thai lưu, thai chậm tăng trưởng, hoặc thiếu máu nặng sau sinh cần phải truyền máu và thải sắt thường xuyên để duy trì sự sống.

Như vậy, việc tầm soát giúp quản lý và theo dõi tốt hơn tác động của bệnh lên mẹ và thai trong thai kỳ, cũng như phát hiện sớm và tránh được những thai kỳ mắc thalassemia thể nặng, giảm được gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.

NHỮNG ĐỐI TƯỢNG NÀO CẦN TẦM SOÁT THIẾU MÁU THALASSEMIA?

Tất cả các phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai

THỜI ĐIỂM TẦM SOÁT THIẾU MÁU THALASSEMIA TRONG THAI KỲ?

Trước mang thai hoặc khi sản phụ đến khám thai lần đầu

CÁCH TẦM SOÁT?

Dựa vào các chỉ số MCV, MCH trong công thức máu mẹ -Nếu MCV ≥ 80fL, MCH ≥27pg, không cần làm thêm các xét nghiệm khác về Thalassemia.

Nếu MCV<80fL, MCH <27pg, nghi ngờ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, tiến hành xét nghiệm Công thức máu chồng:

+ Nếu công thức máu chồng có MCV≥ 80fL, MCH≥ 27pg, ngưng tầm soát, cho sản phụ khám thai bình thường

+ Nếu công thức máu chồng có MCV< 80fL, MCH <27pg, tiến hành xét nghiệm Ferritin huyết thanh và điện di hemoglobin cho cặp vợ chồng (trong Thalassemia Ferritin có thể bình thường hoặc tăng), điện di hemoglobin nhằm định hướng phân loại Thalassemia).

Xác định đột biến gen Thalassemia ở 2 vợ chồng bằng khảo sát di truyền nhằm xác định nguy cơ Thalassemia thể nặng trên thai.

Nếu thai có nguy cơ Thalassemia thể nặng, khảo sát di truyền trên thai (sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu cuống rốn)

LỰA CHỌN NÀO CHO CẶP VỢ CHỒNG CÙNG MANG GEN ĐỘT BIẾN THIẾU MÁU THALASSEMIA MONG CON?

1/ Có thể mang thai tự nhiên, sau đó tầm soát như trên

2/ Thụ tinh trong ống nghiệm và khảo sát di truyền trước làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis), sàng lọc phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung.

3/ Bơm tinh trùng (tinh trùng người cho không mang gen đột biến)

THAM KHẢO: CÁC TRƯỜNG HỢP CÓ THỂ XẢY RA CHO THAI KHI VỢ VÀ CHỒNG BỊ CÙNG MẮC 1 THỂ THIẾU MÁU THALASSEMIA.

KHI ĐÓ CẦN CÁ THỂ HÓA TỪNG TRƯỜNG HỢP ĐỂ ĐƯA RA HƯỚNG XỬ TRÍ

VỚI β THALASSEMIA

Sản xuất chuỗi Beta chịu sự điều khiển của 2 gen β globin nằm trên 2 NST số 11

-Người mang 1 gen đột biến: thể nhẹ, thiếu máu nhẹ hoặc không triệu chứng.

-Người mang 2 gen đột biến: thiếu máu từ trung bình đến nặng, có nguy cơ truyền máu, thải sắt thường xuyên

Các trường hợp tham khảo:

1/ vợ mang gen bệnh, chồng không mang gen bệnh => 50% con mang gen bệnh, 50% con không mang gen bệnh => không can thiệp.

2/ vợ mang gen bệnh, chồng mang gen bệnh => 25% con không mang gen bệnh, 50% con mang gen bệnh, 25% con bị bệnh => tiến hành thêm 1 số xét nghiệm để xác định thai kỳ này bé có bệnh không?

VỚI ALPHA THALASSEMIA

Sản xuất chuỗi Alpha chịu sự điều khiển của 4 gen α globin nằm trên 2 NST số 16

Cá thể mang 1 gen đột biến: không có triệu chứng trên lâm sàng -Các thể mang 2 gen đột biến: thiếu máu nhẹ.

Cá thể mang 3 gen đột biến (Hb H): thiếu máu mức độ trung bình, có thể kèm theo các biến chứng khác như lách to, nếu nặng có nguy cơ truyền máu thường xuyên

Cá thể mang 4 gen đột biến (Hb Bart): thể nặng, thường phù nhau thai, thai chết lưu, chết sớm sau sinh

Tùy theo số lượng và vị trí gen đột biến khi kết hợp sẽ có các trường hợp khác nhau. Dưới đây là 1 số trường hợp cần lưu ý:

1/ Vợ (hay chồng) mang 1 gen bệnh và chồng (hay vợ) mang 2 gen bệnh (cả 2 gen bệnh cùng nằm trên 1 NST), nguy cơ sinh con bị α Thalassemia mức độ trung bình đến nặng (hay còn gọi là Hb H) trong mỗi lần sinh là 25%

2/ Vợ (hay chồng) mang 2 gen bệnh (2 gen bệnh nằm trên 2 NST khác nhau); chồng (hay vợ) mang 2 gen bệnh (2 gen bệnh nằm trên 2 NST khác nhau), tất cả các con sinh ra đều là α Thalassemia thể nhẹ, thiếu máu nhẹ.

3/ Vợ (hay chồng) mang 2 gen bệnh (cả 2 gen bệnh cùng nằm trên 1 NST); chồng (hay vợ) mang 2 gen bệnh (cả 2 gen bệnh cùng nằm trên 1 NST, nguy cơ sinh con bị α Thalassemia thể nặng (Hb’s Bart hay còn gọi là phù nhau thai) trong mỗi lần sinh là 25%